Estudio de asociación entre polimorfismos del gen PER3 y el cronotipo de pacientes con trastorno bipolar.

Abstract

Introducción. El trastorno bipolar es una enfermedad psiquiátrica que afecta a 175, 000, 000 de personas en el mundo y 1, 300, 000 de mexicanos. Hasta el día de hoy, se desconocen las causas que originan el TAB que; al tratarse de una enfermedad compleja que involucra factores genéticos y ambientales, dificulta la detección de las causas que las originan. En estudios previos, se identificaron dos variantes raras en el gen del reloj circadiano PER3-P415A / H417R en individuos con trastorno de la fase avanzada de sueño y depresión estacional, lo que indica un posible papel del PER3 en la regulación del estado de ánimo. Debido a que no existen hallazgos en población mexicana; determinar si la asociación entre la variante de repetición en tándem del gen PER3, y; el riesgo a padecer TAB con predominio de episodios depresivos está presente en nuestra población de pacientes. El esclarecimiento de las causas que originan el trastorno podría brindar información muy valiosa para prevenir y diagnosticar oportunamente a los pacientes, mejorando su calidad de vida. Objetivo. Evaluar si existe relación entre el polimorfismo V3TR del gen PER3 y el cronotipo, la presencia de intentos suicidas, predominio de episodios depresivos, disminución de la calidad de sueño y obesidad en pacientes con TAB. Material y Métodos. Estudio observacional, transversal y descriptivo. Se incluyeron casos de pacientes de género indistinto, edad entre 18 y 65 años, descendientes de abuelos y padres mexicanos, con diagnóstico de TAB tipo I de acuerdo con los criterios establecidos por el DSM-5 y corroborándose por escalas clinimétricas específicas (BSDS, HDRS, YMRS y HCL-32). Se incluyeron casos de personas sanas del estudio aprobado por el comité de Ética de la UANL con registro BI12-005. Se tomó una muestra de sangre periférica de 4 mL. para la extracción de DNA genómico, obtenido a partir de linfocitos. Se realizaron amplificaciones por PCR, los productos obtenidos se analizaron por electroforesis y las variantes alélicas de estudio se obtuvieron por discriminación de acuerdo al peso molecular. Se estimaron las frecuencias alélicas y genotípicas. Estas variantes se reportaron como frecuencias simples, al igual que las otras variables cualitativas como: sexo, ciclador rápido, episodio actual e intentos suicidas previos. Se reportaron medidas de tendencia central de las variables cuantitativas como: edad, peso, talla, tensión arterial 10 e índice de masa corporal. Análisis de Resultados. Se incluyeron dentro del estudio 58 casos con TAB y 97 controles sanos. Los hallazgos encontrados en este estudio identificaron asociación entre las VNTR del gen PER3 la calidad de sueño reducida (OR= 2.06 (IC=1.04-4.11) p= 0.011) y la latencia de sueño incrementada en pacientes con TAB. Conclusiones. Existe asociación entre V3TR del gen PER34/5 con mala calidad de sueño por ICSP e incremento en la duración de la latencia del sueño por ICSP. El cronotipo expresado por los puntos de corte de la CSM (cronotipo intermedio y matutino) tienen relación con las VNTR del gen PER3.